Logo
Tijd Connect biedt organisaties toegang tot het netwerk van De Tijd. De partners zijn verantwoordelijk voor de inhoud.

De mens achter de weesziekte

Sommigen zijn het onderwerp van verhitte debatten, anderen niet meer dan een nummer in een moeilijk terugbetalingsdossier. Maar of ze nu meewerken aan een experimenteel medicijn, de vruchten plukken van eerdere geslaagde behandelingen of alleen maar kunnen afwachten: mensen die lijden aan een weesziekte vechten een harde, en soms eenzame strijd.

‘Dankzij de medicatie leid ik een min of meer normaal leven’

Tien jaar geleden kreeg Rosemarie Moens (54) de diagnose: ze leed aan de ziekte van Fabry, een stofwisselingsziekte. ‘Ik was toen al 5 jaar ziek, nadat ik in 2005 het slachtoffer geworden was van een hersenbloeding. In de gewone ziekenhuizen werd nooit de juiste diagnose gesteld, pas in het UZA werd duidelijk wat er aan de hand was.’

De ziekte van Fabry is bijzonder zeldzaam – in ons land zijn er maar enkele tientallen patiënten – maar toch waren er in 2011 ook al twee behandelingen op de markt, peperdure behandelingen weliswaar. ‘Ze werden gelukkig integraal terugbetaald, en vullen het ontbrekende enzym in mijn lichaam aan. Ik moest tweewekelijks een dag naar het ziekenhuis voor een baxter, maar voelde me meteen stukken beter.’

‘Ik voel dat de efficiëntie van de behandeling afneemt na drie weken. Maar in die weken kan ik aan het werk blijven.’

Toen er na enkele maanden gewenning optrad, schakelde Rosemarie Moens over op het tweede medicijn. ‘Ook dat had na enkele maanden minder effect, waardoor ik uiteraard wel ongerust werd. Kort daarna kwam er gelukkig nieuwe orale medicatie op de markt. Dat was een hele stap voorwaarts, maar na enkele maanden kreeg ik zware hoofdpijn en moest ik opnieuw overschakelen op baxters.’

Sinds 2018 is Rosemarie opgenomen in een studie van een gloednieuw medicijn, waarvoor ze maar één dag per maand meer naar het ziekenhuis hoeft. ‘Dat betekent voor mij opnieuw een stevige vooruitgang. Ik voel wel dat de efficiëntie van deze behandeling na een week of drie afneemt, maar in die drie weken kan ik gewoon aan het werk blijven en een min of meer normaal leven leiden. Ik hoop dus uiteraard dat deze nieuwe medicatie na afloop van de studie in ons land zal worden goedgekeurd en terugbetaald.’

Patiënten die lijden aan de ziekte van Fabry missen een bepaald enzym in het lichaam dat zorgt voor de afvoer van afval uit de cellen. Dat afval, voornamelijk vetstoffen, nestelt zich vervolgens in de verschillende organen. Patiënten krijgen daardoor af te rekenen met onder meer hevige vermoeidheid en pijn in de zenuweinden. 

Rose-Marie Moens is lid van Boks, een vzw. voor mensen met een stofwisselingsziekte. (www.boks.be)

‘Ik ben echt opengebloeid’

Steven Van Hoeymissen (48) was twaalf toen hij de diagnose MPS II kreeg, maar een echte behandeling werd pas opgestart op zijn zesendertigste. ‘Ik werd toen al jarenlang medisch opgevolgd, en had het geluk dat de ziekte zich bij mij eerder mild manifesteerde. Dankzij mijn wekelijkse medicatie is de ziekte intussen gestabiliseerd en ben ik er vooral psychisch sterk op vooruitgegaan. Daar staat tegenover dat mijn ogen, mijn gehoor en mijn longen intussen al stevig aangetast zijn. Ik heb de voorbije jaren regelmatig in de sociale sector gewerkt, maar voltijds werken zit er vandaag niet meer in, ik heb te veel fysieke beperkingen. En laten we eerlijk zijn: als je een levensbedreigende ziekte hebt, staan de potentiële werkgevers niet aan te schuiven.’

‘Vandaag heb ik een min of meer normale levensverwachting.’

Tweemaal per jaar wordt Steven uitgebreid onderzocht, waarna beslist wordt of hij nog altijd in aanmerking komt voor de behandeling. ‘Er zijn momenteel geen alternatieven, dus dat is best wel stresserend. Ik heb vandaag een min of meer normale levensverwachting en ben ook psychisch volledig opengebloeid. Ik heb er alle vertrouwen in dat de medicatie zal blijven aanslaan, maar stilletjes hoop ik op gentherapie. Tegelijk blijf ik realistisch: voor zover ik weet zijn er in ons land maar een tiental patiënten met deze aandoening. Zo’n revolutionaire behandeling kan dus nog wel even op zich laten wachten.’

MPS II is een erfelijke stofwisselingsziekte die vooral bij jongens of mannen voorkomt. Naast een aantal uiterlijke veranderingen – vooral in het gezicht – kunnen er ook hartafwijkingen, problemen met de luchtwegen, stijve gewrichten en gehoorproblemen optreden. De ziekte kan zich zowel in een milde als in een ernstige vorm manifesteren. De levensverwachting varieert dan ook sterk.

‘Mijn lichaam is een gevangenis geworden’

Lionel Renard (36) kreeg anderhalf jaar geleden de diagnose ALS. Intussen kan hij niet meer lopen en zijn ook zijn armen en handen volledig verlamd. Hij verloor zijn spraak- en slikvermogen en kan niet meer zelfstandig ademen. ‘De impact van deze ziekte is reusachtig groot, eigenlijk kan ik vandaag alleen mijn ogen nog zelfstandig bewegen’, vertelt Lionel in een mailinterview. ‘Mijn lichaam is een gevangenis geworden.’

‘ALS werd al 150 jaar geleden voor het eerst beschreven, maar helaas staan we nog echt nergens.’

Voor ALS bestaat er nog geen enkele vorm van behandeling. ‘Erger nog, ze kunnen zelfs de exacte diagnose niet stellen’, klinkt het. ‘Je ondergaat een hele reeks testen, en als je negatief test, krijg je de diagnose ALS. Er is vandaag welgeteld één medicijn geregistreerd voor de behandeling van ALS-patiënten. De efficiëntie daarvan is bijzonder beperkt: in het beste geval wordt je levensverwachting met enkele maanden verlengd. De ziekte werd nochtans al ruim 150 jaar geleden voor het eerst beschreven, maar helaas staan we dus nog echt nergens.’

ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een progressieve ziekte van de zenuwcellen, waarbij je spieren één voor één uitvallen. Na de eerste symptomen leven patiënten gemiddeld nog drie tot vijf jaar.

Lionel Renard is bezieler van Les Yeux Qui Parlent (lesyeuxquiparlent.be)

Lionel toont zich weinig optimistisch over de toekomst. ‘ALS is een sterk gemediatiseerde aandoening, maar de onderzoeksbudgetten staan hoegenaamd niet in verhouding tot de complexiteit van de ziekte. Als patiënt word ik behoorlijk goed opgevangen, maar voor de naaste verwanten is er een schrijnend gebrek aan erkenning en financiële ondersteuning. Mijn echtgenote heeft haar baan tijdelijk moeten opgeven om voor mij te zorgen, dag en nacht. Zij ontvangt nu – maximaal één jaar – een tijdelijke uitkering van goed 600 euro. We hebben al tal van instanties en politici aangeschreven, maar blijkbaar biedt het huidige systeem geen andere oplossingen.’

Bang afwachten en duimen dat deze medicatie wordt goedgekeurd’

Rechtstaan of lopen heeft ze nooit gedaan, maar Kim Vandersteen (37) is niet het type dat snel opgeeft. Ze was amper 6 maanden oud toen spinale spieratrofie (SMA) type 2 werd vastgesteld, een erfelijke aandoening. Intussen is ze getrouwd, heeft ze een eigen woning en hoort ze bij de wereldtop in het rolstoeldansen. ‘Ik heb enkele jaren gewerkt, maar dat werd fysiek te zwaar’, vertelt ze. ‘Tot voor kort bleven mijn spierkracht en longinhoud er stilletjes op achteruitgaan. Er bestond eenvoudigweg geen medicatie voor mijn aandoening.’

‘ Doodgewone dingen, zoals tanden poetsen, gaan nu een stukje vlotter.’

Sinds eind vorig jaar leeft Kim op nieuwe hoop: ze werd toegelaten tot een programma dat patiënten vervroegd toegang biedt tot medicatie. ‘Voor het eerst is er medicatie die je oraal kunt innemen, en die mag ik nu uittesten. De behandeling kon eerder al via inspuitingen in het ruggenmerg worden toegediend, maar dat lukt bij mij en heel wat andere patiënten niet meer. Duimen maar dat ons land dan ook binnenkort het licht op groen zet voor terugbetaling van het geneesmiddel.’

Dat is geen overbodige luxe: één flesje van het medicijn zou veel te duur zijn voor de patiënt om zelf voor de effectieve kost op te draaien.. ‘Voorlopig is de behandeling voor mij gratis, en hoewel de medicatie in theorie alleen tot een stabilisering van de situatie zou leiden, merk ik echt een positief effect. Ik word regelmatig getest, en zowel mijn longinhoud als de spierkracht in mijn armen en handen is er lichtjes op verbeterd. Doodgewone dingen, zoals tandenpoetsen, gaan nu een stukje vlotter. Voor mij is het nu dus bang afwachten, en hopen dat ik deze behandeling ook op langere termijn kan volgen.’

Spinale spieratrofie bestaat in verschillende gradaties. Type 1-patiënten overleven doorgaans maar enkele jaren, bij de andere gradaties treedt er progressieve spierverlamming op. De ziekte evolueert een heel leven lang verder.

Kim Vandersteen is lid van Spierziekten Vlaanderen (spierziektenvlaanderen.be)

Karel Van De Sompel, voorzitter pharma.be

De getuigenissen van deze weesziekte-patiënten illustreren perfect hoe belangrijk de toegevoegde waarde van de farmaceutische sector kan zijn. Hoe kunnen we ervoor zorgen dat de sector in ons land ook de komende jaren zijn innovatieve én economische rol kan blijven spelen? Een reflectie van Karel Van De Sompel, Voorzitter pharma.be

De biofarmaceutische sector zet in België heel zwaar in op onderzoek en ontwikkeling. Het is belangrijk dat deze sterke focus op innovatie ook de komende jaren gedeeld wordt door alle betrokken actoren, niet in het minst de politieke. We stellen immers vast dat ook een aantal andere landen zich laten inspireren door het succesvolle Belgische model, dat resulteerde in een gunstig ecosysteem voor de life sciences. Willen we onze huidige positie veiligstellen, dan moeten we de krachten blijven bundelen. In het belang van de gezondheid van alle Belgen, maar ook in belang van de werkgelegenheid en economie in dit land.

Lees verder

Logo
Tijd Connect biedt organisaties toegang tot het netwerk van De Tijd. De partners zijn verantwoordelijk voor de inhoud.