Leuvense software spoort in vijf minuten genetische ziekte bij pasgeborene op

Naar schatting 1 op de 100 baby's in ons land wordt geboren met een genetische afwijking. ©BELGAIMAGE

Onderzoekers hebben voor het eerst artificiële intelligentie gebruikt om pasgeboren baby's te screenen op genetische afwijkingen. Daardoor kunnen ze in vijf minuten een diagnose stellen. De software komt van het Leuvense Diploid.

Wetenschappers van het Rady Children's Institute, een kinderziekenhuis in San Diego (VS), zijn erin geslaagd in een recordtijd een genetische afwijking vast te stellen bij een baby dankzij een DNA-analyse. Door het genoom van de baby via artificiële intelligentie af te toetsen op 4,5 miljoen bekende genetische mutaties werd de foute mutatie bij de baby ontdekt. De software, Moon, komt van het Leuvense bedrijf Diploid, gespecialiseerd in DNA-onderzoek.

De bevindingen van de Californische onderzoekers, die sinds maart 750 baby's onderzochten, werden zopas gepubliceerd in het wetenschappelijk magazine Science Translational Medicine. De wetenschappers gebruikten een druppeltje gedroogd bloed van de baby's, pasgeborenen die meestal ernstig ziek waren, om binnen 24 uur een diagnose te kunnen stellen.

750
Baby's
De wetenschappers hebben sinds maart 750 baby's getest. Bij 99 procent was de diagnose van Diploid juist.

'De publicatie van het Rady-kinderziekenhuis is een absolute primeur', zegt Peter Schols, de CEO van Diploid. 'Voor het eerst in de geschiedenis evenaart een algoritme de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen. Uiteraard is er steeds een manuele check door een geneticus en de behandelende arts, maar zoals de onderzoeksresultaten aangeven, was onze software voor 99 procent juist.'

Diploid beschikt over een platform met genetische informatie over ziekteverwekkende mutaties. Die liggen aan de basis van erfelijke aandoeningen, zoals mucoviscidose (taaislijmziekte). Volgens het Rady-kinderziekenhuis is 4 procent van de pasgeborenen in de VS getroffen door een zeldzame ziekte. In België wordt 1 kind op de 100 geboren met een genetische afwijking.

Genoom

Diploid werkt genetische profielen uit van koppels bijvoorbeeld, die hun DNA laten onderzoeken nog voor ze aan kinderen beginnen om na te gaan of ze een goede 'match' vormen en hun kinderen niet zullen opzadelen met een erfelijke ziekte. Daarnaast levert het Leuvense bedrijf ook input aan universiteiten en ziekenhuizen, die inzetten op genome sequencing. Een genoom is de verzameling van alle DNA in ons lichaam en bestaat uit een code van 3 miljard letters.

Ook in ons land worden de grenzen van de genoomanalyse verlegd. Het onderzoekscentrum Imec, dat samenwerkt met de KU Leuven en het UZ Gasthuisberg, maakte vandaag bekend dat het nu in 48 uur een volledig genoom kan lezen. Het doel is sneller zeldzame afwijkingen bij pasgeborenen te detecteren.

Lees verder

Advertentie
Advertentie

Tijd Connect