reportage

Het ‘auti-gen' bestaat niet

Een kindje neemt deel aan het grootschalige autisme-onderzoek in het babylab van het UZ Leuven. ©20200207, Leuven, foto's katrijn van giel, nieuw onderzoek naar autisme in het ‘babylab’ van het UZ Leuven.

In het babylab van het UZ Leuven probeert een team van artsen, psychologen, ingenieurs en genetici de code van de mysterieuze aandoening autisme te kraken.

Gebiologeerd staart kleine Kasper naar de kleurrijke spiralen op het scherm. Hij zit op schoot bij zijn moeder, hij lijkt helemaal vergeten dat op zijn hoofd een mutsje zit waaraan 32 elektroden zijn verbonden. Terwijl op het beeld afwisselend zingende en dansende meisjes verschijnen, kleurrijke afbeeldingen en stripachtige figuren, registreert een computer nauwgezet zijn hersenactiviteit. Maakt zijn brein een onderscheid tussen gezichten die hem recht aankijken, of net de blik afwenden? Wat doen zijn hersenen wanneer ze geen prikkels aan het verwerken zijn? En hoe verwerken ze de informatie van het beeld van een jonge vrouw, die op het scherm met overdreven handgebaren zingt van ‘Papegaaitje leef je nog?’

Een kindje neemt deel aan het grootschalige autisme-onderzoek in het babylab van het UZ Leuven. ©20200207, Leuven, foto's katrijn van giel, nieuw onderzoek naar autisme in het ‘babylab’ van het UZ Leuven.

Kasper is een van de kindjes die in het babylab van het UZ Leuven onderzocht worden op tekens die op een verhoogd risico voor autisme wijzen. Kasper is niet zijn echte naam. Als jongen van 14 maanden kan hij geen toestemming geven om in dit artikel te verschijnen. Het is bovendien helemaal niet zeker of Kasper autisme zal ontwikkelen. Daarom schermen we zijn identiteit af.

Kasper maakt deel uit van het Tiara-onderzoek, een vijfjarig project van de universiteiten van Leuven en Gent. Zij willen de code kraken van de mysterieuze aandoening die autisme is. Uniek aan het project is dat de onderzoekers uit allerlei verschillende disciplines komen. Autisme, dat aanvankelijk het exclusieve onderzoeksterrein was van de psychiatrie, wordt vandaag ontrafeld door psychologen, pedagogen, genetici, artsen en ingenieurs.

Risicogroep

De kinderen in dit onderzoek zitten allemaal in een ‘risicogroep’: ze hebben tot twintig keer meer kans dan anderen om autisme te krijgen. Omdat ze een broertje of zusje hebben met de diagnose, omdat ze extreem vroeg geboren zijn, op minder dan dertig weken zwangerschap, of omdat ze een voedingsstoornis hebben waarbij ze al op heel jonge leeftijd veel soorten voedsel weigeren. Toch zal slechts een op de vijf uiteindelijk de diagnose krijgen, rond de leeftijd van drie jaar. Het is de vraag die de onderzoekers intrigeert: hoe komt het dat sommige van deze kinderen autisme ontwikkelen, en anderen niet?

De onderzoekers kijken naar genetica en hersenactiviteit maar ook naar gedrag tijdens het spelen. ©20200207, Leuven, foto's katrijn van giel, nieuw onderzoek naar autisme in het ‘babylab’ van het UZ Leuven.


‘Autisme is niet iets wat er van de ene op de andere dag is’, zegt professor en kinderpsychiater Jean Steyaert (UZ Leuven), een van de onderzoeksleiders. ‘Het kind groeit als het ware in het autisme. Dat proberen we hier in kaart te brengen.’
Autisme is een ontwikkelingsstoornis die doorgaans onregelmatig verloopt. Soms blijven kenmerken lang sluimeren om op een bepaalde leeftijd toch door te breken. Soms lijkt een kind al op de leeftijd van een paar maanden duidelijk autistische kenmerken te vertonen, maar vlakt dat weer af en blijkt het gezond.

Ik doe mee met het onderzoek omdat er nog zoveel mythes bestaan over autisme, allemaal om je als moeder een schuldgevoel te bezorgen.
Katrien Vrancken
Moeder Kasper


‘We begrijpen nog niet goed waarom een aantal patiënten echt last hebben en lijden onder kenmerken van autisme, en anderen misschien wat rare vogels zijn, maar best goed functioneren. Wat heeft nu gemaakt dat ze in het ene of het andere vakje belanden? Is het de biologie? Zijn het omgevingsfactoren, de ouders, is het een ziekte die ze krijgen? Wat zijn de stappen naar autisme?’

Grapjes

Autisme is pas in 1943 wetenschappelijk beschreven. Voor een medische aandoening is dat laat. Depressie staat sinds 1856 in de medische annalen, de oude Grieken schreven al over kanker. Autismespectrumstoornis, zoals de officiële naam luidt, is ook geen ‘ziekte’, met duidelijk beschreven mechanismen en een behandeling die geneest. Het is een gedragsprobleem dat zich uit in moeilijkheden met communicatie en in het sociaal verkeer. Patiënten kunnen hun gedrag en emoties moeilijk afstemmen op anderen, ze hebben moeite met dubbele bodems, grapjes en subtiele verwijzingen. Ze kunnen moeilijk om met veranderingen en hebben een beperkte set van interesses. Vaak spreken ze wat raar, of zijn ze extreem gevoelig voor materialen en texturen. Mensen met autisme ervaren de wereld anders.

Ik doe mee met het onderzoek omdat er nog zoveel mythes bestaan over autisme, allemaal om je als moeder een schuldgevoel te bezorgen.
Katrien Vrancken
Moeder Kasper


Het EEG-onderzoek bij Kasper en de andere kinderen wil inzicht verwerven in hóé anders die ervaring is, omdat autisme te maken heeft met de afwijkende manier waarop de hersenen informatie verwerken. Sommige onderzoekers denken dat het auti-brein anders geconnecteerd is, wat de overgevoeligheid voor prikkels zou kunnen verklaren. Een andere veronderstelling is dat de hersenen van mensen met autisme anders reageren op sociale interactie. Menselijke interactie en oogcontact activeren normaal gezien ‘beloningssystemen’ in het brein, en dat maakt van de mens een sociaal dier. Bij mensen met autisme zou dat niet zo zijn, waardoor ze minder geneigd zijn dat contact op te zoeken.

Met 3D-foto's speuren onderzoekers naar minimale veranderingen in het gezicht, die kunnen wijzen op een onderliggende genetische aandoening. ©20200207, Leuven, foto's katrijn van giel, nieuw onderzoek naar autisme in het ‘babylab’ van het UZ Leuven.


Puzzel

Onderzoekers kunnen op dit moment niet naar een stel hersenen kijken en vaststellen: dit is een auti-brein, of niet. In de hersenactiviteit van patiënten zijn veel overeenkomsten, maar ook verschillen. Wetenschappers zien ook overeenkomsten met de hersenen van mensen die lijden aan ADHD, maar die gelden dan weer niet voor alle mensen met autisme. In het Tiara-onderzoek wordt de hersenactiviteit van bijna tweehonderd kinderen geanalyseerd, in de hoop meer data te verzamelen die inzicht geven in patronen, afwijkingen en overlappingen. Autisme is een ingewikkelde puzzel waarvan nog vele stukken ontbreken.

Kasper heeft drie oudere broers, allemaal ‘auti-kids’. Moeder Katrien Vrancken doet mee met het onderzoek ‘omdat er nog zoveel mythes over bestaan’. ‘Dat het door het nemen van bepaalde medicatie zou komen, of door stress tijdens de zwangerschap. Allemaal om je een schuldgevoel te bezorgen.’ Er is intussen nog een zusje van Kasper geboren, ook zij komt binnenkort voor de eerste keer naar het babylab. ‘Ik doe dit voor mezelf, maar ook voor anderen.’


Kasper is hier voor de derde keer. Bij het onderzoek heeft hij wat urine afgestaan, omdat de onderzoekers willen achterhalen of er een verband is met bepaalde zeldzame stofwisselingsziekten. Ze nemen ook een 3D-foto om voor het blote oog onzichtbare veranderingen in zijn gezicht op te sporen, die kunnen wijzen op weinig voorkomende genetische aandoeningen. En zijn bloed wordt gecontroleerd op tekenen van genetische defecten.

Autisme is niet iets wat er van de ene op de andere dag is. Het kind groeit als het ware in het autisme.
Jean Steyaert
Kinderpsychiater



De vaststelling dat de aandoening vaker voorkomt bij verwanten deed wetenschappers lang hopen op de vondst van ‘het auti-gen’. De jacht op een biomarker, een onweerlegbaar biologisch bewijs dat iemand een bepaalde aandoening heeft, is in volle gang voor heel wat mentale aandoeningen, van burn-out tot depressie. Toch zijn de meeste onderzoekers sceptisch over het resultaat van die moeizame en vaak technisch complexe zoektocht.
‘Hét auti-gen bestaat niet’, zegt Steyaert. ‘Er zijn wel een tweehonderdtal risicogenen bekend, maar geen enkel is doorslaggevend of voldoende sterk om autisme te voorspellen.’ Sommige van die risicogenen zijn frequent, wat betekent dat ze een keer op 3.000 à 4.000 voorkomen, andere zijn zo zeldzaam dat er maar enkele families in de wereld bekend zijn die ze hebben. Sommige genen verhogen de kans met factor tien, andere met 25.
‘Het gaat altijd om een risico’, nuanceert Steyaert. Hij geeft het voorbeeld van neurofibromatose, een zeldzame genetische huid- en hersenziekte. ‘Ze verhoogt de kans op autisme 25 keer. Maar dat betekent nog altijd dat van de vier patiënten met neurofibromatose er één autisme ontwikkelt, en de andere drie niet.’

Bill Gates

Onderzoekers proberen inzicht te krijgen in de mechanismes achter die gendefecten door op celniveau te kijken wat er precies gebeurt. Die cellen kunnen ze daarna blootstellen aan de duizenden moleculen die we kennen van al ontwikkelde medicijnen. Krachtige rekenmodellen kunnen die haast oneindige combinaties analyseren. Het is een nieuwe, fel gehypete techniek in het genetisch onderzoek, denk maar aan het miljardairskoppel Bill en Melinda Gates dat deze week 15.000 moleculen naar een gespecialiseerd lab aan de KU Leuven stuurde met de vraag die stoffen te confronteren met het coronavirus, in de hoop op een reactie.

Mama Katrien Vrancken helpt haar zoontje tijdens het EEG-onderzoek. ©20200207, Leuven, foto's katrijn van giel, nieuw onderzoek naar autisme in het ‘babylab’ van het UZ Leuven.


Het gaat om hoogtechnologisch innovatief onderzoek met een onzekere uitkomst. Celbiologen en genetici geloven dat hier een potentiële doorbraak zit, mogelijk op lange termijn zelfs een medicijn tegen autisme. Artsen en psychologen zijn doorgaans wat sceptischer. ‘We hebben geen helder idee hoe representatief de groep met de zeldzame genetische afwijkingen is voor de totale groep van mensen met autisme’, zegt Steyaert.
In het babylab zit Kasper na een dutje opnieuw voor het scherm naar filmpjes te kijken. Een eyetracker volgt elke oogbeweging. Blijft hij hangen bij menselijke figuren, maakt hij een onderscheid tussen een afbeelding van een telefoon, een auto, een persoon? Als de actie in beeld zich verplaatst, beweegt zijn oog dan mee?


Ook de veranderingen in de pupilgrootte worden gemeten. Er zijn wetenschappers die vermoeden dat autisme gelinkt kan worden aan afwijkingen in het zenuwstelsel, wat af te lezen zou zijn aan de reactiesnelheid van de pupil. Beelden van Kaspers gezichtsuitdrukkingen tijdens het onderzoek worden door ingenieurs met machine learning geanalyseerd, om te achterhalen of de hypothese klopt dat kinderen met autisme minder uitgesproken lichaamstaal hebben. Ze zouden minder fronsen of uitbundig lachen.

Is er meer autisme?

Autismespectrumstoornis (ASS) wordt soms een modewoord genoemd, ‘het nieuwe ADHD’, een etiket dat te snel op ‘lastige’ kinderen wordt geplakt. Verschillende landen, waaronder de VS, tonen een opmerkelijke stijging van het aantal diagnoses in de afgelopen veertig jaar. Dat heeft volgens experts eerder te maken met een bredere bekendheid van de aandoening, waardoor kinderen met problemen sneller bij de juiste hulpverleners terechtkomen. Het wijst niet noodzakelijk op een toename.


‘Terwijl er ook in Vlaanderen plekken zijn waar er veel, snel, en niet altijd even nauwgezet diagnoses van autisme worden gesteld, zijn de wachttijden voor multidisciplinaire diagnostiek onverantwoord lang’, zegt professor Jean Steyaert.
Een diagnose geeft recht op hulpverlening, soms ook extra ondersteuning op school en in een aantal gevallen verhoogde kinderbijslag. Dat is een mogelijke verklaring voor overdiagnose. Maar daar staat ook ‘onderdiagnose’ tegenover, zegt Steyaert. ‘In gebieden met een kleinere diagnostische capaciteit, zoals de provincie Luxemburg, wordt net minder getest. Daar lopen waarschijnlijk kinderen rond die wat hulp zouden kunnen gebruiken.’
In Vlaanderen kampen de door de overheid erkende centra met een wachtlijst van enkele maanden tot anderhalf jaar.

Betrouwbare cijfers verzamelen voor de evolutie van het aantal diagnoses, sinds 2018 een Vlaamse bevoegdheid, is lastig. Het Agentschap Zorg en Gezondheid kan geen accurate cijfers geven. Daarnaast kunnen patiënten ook op eigen houtje naar een psychiater stappen. Die gegevens worden niet centraal bijgehouden. Uit een parlementaire vraag van Lorin Parys (N-VA) bleek dat de centra voor ontwikkelingsstoornissen in 2017 bijna 5.000 onderzoeken uitvoerden. 762 kinderen of jongeren kregen de diagnose autisme.
Het Federaal Kenniscentrum (KCE) raamt het aantal patiënten in België op 70.000.


Rain Man

Het klassieke beeld van autisme is dat van de superintelligente maar moeizaam functionerende Rain Man, naar de gelijknamige film uit 1988. Intussen weten we dat dat maar over een heel klein groepje patiënten gaat, en dat de variatie onder patiënten heel groot is. De meeste mensen met autisme zijn niet superintelligent en de meest intelligente slagen er doorgaans juist beter in om te communiceren, omdat ze op eigen houtje leren hoe dat hoort.

Sommige mensen met autisme wassen hun haren met handschoenen aan, omdat ze het gevoel van douchegel niet aan hun vingers kunnen verdragen, anderen houden vast aan extreem strikte routines. Sommigen bloeien open in een virtuele gamegemeenschap, adolescente meisjes vinden elkaar online als ‘aspi-girls’, naar het syndroom van Asperger. Maar voor veel autisten, zeker bij pubers, staat de aandoening voor eenzaamheid, isolement en vervreemding.
‘Sommigen vinden een job, een partner en gaan vrolijk door het leven, maar anderen raken steeds dieper in de miserie’, zegt Steyaert. Dat ligt niet aan de aandoening zelf, zegt hij, maar dat komt omdat autisme hen kwetsbaarder maakt voor bijvoorbeeld depressie, angststoornissen of psychose. ‘Bovendien is de kans kleiner dat de behandeling voor depressie bij hen aanslaat, dat geldt vooral voor therapie. Er zijn heel weinig therapeuten in Vlaanderen die zich op auti-golflengte kunnen zetten.’

Kinderpsychiater Jean Steyaert, een van de onderzoekersleiders van het autismeonderzoek. ©20200207, Leuven, foto's katrijn van giel, nieuw onderzoek naar autisme in het ‘babylab’ van het UZ Leuven.



Hoe zwaar de diagnose kan aankomen, bleek onlangs nog tijdens het proces over het overlijden van Tine Nys, de vrouw die euthanasie pleegde wegens haar autisme. Toch wil Steyaert weerleggen dat de diagnose autisme uitzichtloos is. ‘Ik heb op zich niks tegen euthanasie bij mensen voor wie het gepast is. Maar dan moet je zeker zijn dat je uitbehandeld bent. We krijgen de vraag hier af en toe, zeker van adolescenten en jongvolwassenen. Maar voor één vraag om euthanasie zijn er vijftig die opgelucht zijn dat de diagnose gesteld is, en dat ze kunnen plaatsen wat ze meegemaakt hebben.’
De voornaamste doelstelling van dit omvangrijke onderzoek, dat loopt tot 2022, is beter te begrijpen wat er in de ontwikkeling gebeurt. ‘Dan kunnen we ook vroeger en efficiënter ingrijpen om het te doen afbuigen. En als we subgroepen kunnen identificeren, zouden we naar een beter aangepaste screening en behandeling kunnen zoeken.’

Communicatietraining

Er is een behandeling waarvan afdoende bewezen is dat ze werkt. ‘Met communicatietraining verbeteren auti-kenmerken aanzienlijk, op een redelijk efficiënte manier. Het is dan wel van belang er vroeg bij te zijn. Want een kind dat zich niet kan uitdrukken, dat niet begrepen wordt door zijn omgeving, krijgt het daardoor op verschillende vlakken steeds lastiger.’

Het leren communiceren kan al vanaf  18 maanden. Ouders kunnen bovendien getraind worden om de methodes op hun kinderen toe te passen. ‘Zo kunnen we grote groepen patiënten relatief goedkoop helpen.’
De flessenhals is de toegang tot hulpverlening. De wachtlijsten van de erkende centra voor diagnose lopen op van enkele maanden tot anderhalf jaar
(zie inzet). ‘Zo gaat kostbare tijd verloren’, zegt Steyaert. ‘Als we op jonge leeftijd beginnen, kunnen we de prognose aanzienlijk verbeteren. Dat is, wat mij betreft, de grootste doorbraak waar we voor staan.’

Lees verder

Advertentie
Advertentie

Gesponsorde inhoud